Maurizio ha poco più di 3 anni e mezzo e una malattia genetica rara che lo rende solo al mondo: è affetto dal disturbo Grin, rara condizione con gravi conseguenze che limitano la sua vita. Nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni ‘de novo’, cioè non ereditate.
Maurizio ha una diagnosi di encefalopatia epilettica, a esordio precoce (infantile), causata dalla mutazione del gene Grin2a de novo, cioè non ereditata, ‘(p.thr646ala)c1936ag’, ed è l’unico al mondo. Per lui, i genitori hanno dato vita all’associazione ‘Insieme per Maurizio’.
“Ci siamo accorti che qualcosa non andava quando aveva solo tre mesi – racconta a LaPresse il papà di Maurizio, Giovanni – Ha avuto una crisi epilettica e lo abbiamo portato in ospedale, a Palermo”. Comincia così per Maurizio e i suoi genitori, Giovanni e Serena, un percorso fatto di ricoveri, interventi chirurgici, rinuncia a tutto ciò che era stato prima che la malattia si palesasse.
Aveva poco più di un anno quando ha subito un intervento per separare l’esofago dallo stomaco e dall’intestino, per un totale di 300 punti interni di sutura. Mamma e papà hanno trovato la forza di lottare senza arrendersi nemmeno quando, a 5 mesi, a Maurizio hanno iniziato a somministrare un farmaco normalmente utilizzato per la cura dell’Alzheimer.
Dopo Palermo, i genitori di Maurizio si sono rivolti a tutti gli ospedali, in Italia, ma anche fuori, data ‘l’unicità’ del caso: un viaggio tra Napoli, Genova, Roma.Maurizio viene alimentato con una nutripompa, prende farmaci che gli vengono somministrati con delle siringhe, “una trentina al giorno”, non muove il capo, non parla. “Mio figlio non vede – sottolinea il padre – ma sente e utilizza il tatto, ci basta quell’accenno di sorriso”. Ad oggi Maurizio è in cura al Meyer di Firenze, dove “abbiamo trovato famiglia oltre che medici”, al punto che il fratellino del piccolo si chiama Martino “in onore del medico che cura il primogenito”.
Hanno dovuto lasciare il lavoro, Giovanni e Serena, per poter accudire Maurizio. “La nostra vita è completamente cambiata – dice il papà – Non si dorme più, vegliamo su Maurizio tutta la notte, saltiamo al minimo rumore. Per fortuna abbiamo le nostre famiglie sempre con noi, sempre vicine”. Qualche tempo fa, i genitori di Maurizio hanno incontrato il sottosegretario alla Salute Pierpaolo Sileri.
“Dobbiamo veramente ringrziarlo con il cuore – afferma Giovanni – perché, da medico e da padre, ha capito che non eravamo andati a fare l’elemosina, ma a chiedere un impegno concreto per far andare avanti la ricerca”. Il Ministero ha istituito un tavolo tecnico con esperti che possano lavorare alla ricerca per le malattie rare.Alle difficoltà della malattia di Maurizio si sono aggiunte quelle legate al covid. “Durante i periodi più difficili della pandemia – evidenzia – in ospedale c’era solo la mamma, Serena. Io rimanevo fuori”. Per Maurizio servirebbe un farmaco di precisione per la variante o una tecnica di laboratorio per sostituire il gene. Ma serve la ricerca. Adesso quello che i genitori chiedono è l’impegno delle istituzioni affinché la ricerca vada avanti.
