Ultimo aggiornamento giovedì, 21 marzo 2019 - 13:38

La forza di mamma Laura e del piccolo Flavio: “Vi racconto la malattia di mio figlio”

Portici
11 Gennaio 2019 13:39 Di Elisabetta Fasanaro
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“Ciò che può essere normale per ogni mamma, per noi diventa una conquista”. Queste le parole di Laura Soria, mamma del piccolo Flavio, bimbo di tre anni di Portici (Napoli), affetto dalla sindrome dell’X fragile. Si tratta della forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down (un bimbo ogni 4mila e una bimba ogni 6mila) e causa ritardo mentale variabile e sintomi simili a quelli dell’autismo, come ansia, iperattività e disagio nell’essere toccati.

“Ottenere la diagnosi non è stato semplice, ma oggi grazie a logopedia, psicomotricità e terapia aba, i risultati sono molto positivi” spiega la madre del bambino. “Ha imparato a bere dal bicchiere, a non lanciare gli oggetti, sta imparando a giocare in modo indipendente, ed a vocalizzare”.

Laura condivide le sue esperienze e i progressi di Flavio sulla sua pagina Facebook nella speranza che la sua storia possa essere d’aiuto ad altre mamme che si trovano ad affrontare le stesse sfide. “Ogni successo di Flavio è un successo per ogni bambino affetto da tale sindrome, perché significa che con impegno e costanza tutti possono migliorare. E’ un messaggio di forza che voglio dare a quei genitori che vivono ogni giorno con la speranza di superare la barriera invisibile che li separa dai loro figli. Ma servono coraggio e fiducia per affrontare queste malattie e aiutare i nostri bambini”.

La malattia – La sindrome dell’X fragile è causata da una mutazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, che consiste nella ripetizione eccessiva di una certa sequenza del gene costituita da tre basi nucleotidiche, i cosiddetti ‘mattoni’ del Dna. I sintomi sono soprattutto ritardo mentale, sintomi simili all’autismo e particolari caratteristiche fisiche, come volto allungato, fronte e mandibola sporgenti, orecchie più grandi della media e ingrossamento dei testicoli nei maschi (macrorchidismo).

La malattia si manifesta in modo diverso nei due sessi: i maschi hanno un solo cromosoma X e perciò presentano tutti i sintomi, mentre le femmine hanno due cromosomi X e quindi hanno più possibilità di non presentare alcun sintomo.

Diagnosi e cura – La diagnosi avviene a partire dall’osservazione clinica e viene poi confermata da un’analisi genetica con l’individuazione di mutazioni nel gene coinvolto. Purtroppo non esiste una cura definitiva per la sindrome dell’X fragile, ma i sintomi possono essere trattati con psicofarmaci e terapie di supporto come la terapia del linguaggio o terapie psicocomportamentali.

Contribuire alla ricerca – Per l’X-Fragile esiste l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile. Per sostenerla con il 5 per mille è sufficiente inserire il codice fiscale 97133650156 nella casella “sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute che operano nei settori a cui all’art. 10, C. 1, lett A), del d.lgs. n. 460 del 1997”.

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sulla sindrome del cromosoma X fragile che hanno coinvolto 14 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2,6 milioni di euro.

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