Malattie mentali e autismo, individuato il legame genetico: protagonista una ricercatrice di Napoli

Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilitò intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse tra loro, che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento. Uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione.

La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio. A questo risultato si è arrivati studiando il gene bersaglio KDM5C, le cui mutazioni sono responsabili di uno spettro di patologie neurologiche pediatriche, quali disabilità intellettiva, epilessia e autismo.

Tale gene codifica un regolatore della condensazione della cromatina, complesso di proteine e Dna in cui e’ organizzato il genoma. La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su “Human Molecular Genetics“. Oggi vi sono farmaci in grado di controllare in modo efficace la patologia – afferma Vincenzo Mirone, Direttore della Scuola di Specializzazione in Urologia dell’Universita’ degli Studi di Napoli ‘Federico II’ -. In particolare, l’estratto esanico di Serenoa repens agisce con un potente effetto anti infiammatorio: ha dimostrato di ridurre in maniera statisticamente significativa, di circa il 30%, l’infiammazione all’origine della malattia.

Il farmaco, che deve essere prescritto dal medico, ha efficacia nella gestione di sintomi e disturbi urinari di origine prostatica, comprovata da numerose pubblicazioni in letteratura e certificata da enti come l’agenzia regolatoria europea (EMA). Il punto di forza dell’estratto esanico di Serenoa repens, soprattutto nel paziente over 70, e’ l’ottimo profilo di tollerabilità. Al contrario degli alfa litici e degli inibitori della 5-alfareduttasi, non impatta negativamente sulla sfera sessuale (desiderio, erezione ed eiaculazione). Inoltre, non provoca un eccessivo abbassamento della pressione, in persone spesso già in trattamento farmacologico per ipertensione. Infine, non alterando i valori di PSA, permette lo screening e la diagnosi precoce del tumore della prostata.